Renovaciones en el Tratamiento de la Hemofilia B

En los últimos años se ha hecho uso de la terapia génica para el tratamiento de muchas enfermedades genéticas, entre las cuales resalta la hemofilia. La terapia génica ha permitido el aislamiento de proteínas del plasma que están ausentes en esta enfermedad. El tratamiento de la hemofilia consiste en inyecciones con proteínas (o factores de la coagulación VIII o IX) regularmente. En este artículo se presenta algunas variantes del factor IX de la coagulación. Para ello se han estudiado diversas variantes, entre las que destaca la variante F.IX-R338A. Los estudios se han realizado tanto en animales como en seres humanos.
Con las dosis adecuadas y con algunos vectores tolerables y seguros éstos resultan beneficiosos para los pacientes con Hemofilia B. Sin embargo existen algunas limitaciones relacionadas con la acumulación del colágeno IV y la actividad del músculo esquelético; para hacerle frente a estas limitaciones se han diseñado variantes del factor IX con actividad biológica específica, que permiten la acción específica de estas variantes sin alteración del organismo.
En general, este estudio demuestra que las variantes del factor IX proporcionan una estrategia para mejorar la eficacia de la terapia génica en el tratamiento de personas con hemofilia B.

Carol Páucar

(1) Joerg Schuettrumpf, Roland W. Herzog, Alexander Schlachterman, Antje Kaufhold, Darrel W. Stafford, and Valder R. Arruda. Factor IX variants improve gene therapy efficacy for hemophilia B. Blood 2005 15 March;105(6):2316-2323.

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/105/6/2316?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=haemophilia&searchid=1&FIRSTINDEX=10&sortspec=relevance&resourcetype=HWCIT