La hemofilia es una enfermedad crónica, congénita,hereditaria y ligada al sexo padecida por varones y transmitida por mujeres, que se caracteriza por la insuficiencia de uno o más factores necesarios para la coagulación sanguínea.
La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo; esto es, la mujer es la portadora y la padecen los hombres (excepto un número muy escaso de mujeres afectadas de hemofilia). Esto se debe a que las instrucciones para producir factor VIII y factor IX están siempre localizadas en el cromosoma X; de forma que en la mujer que presente tal problema en uno de sus cromosomas X, su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de ambos. Por el contrario, en un varón, su otro cromosoma –el Y no puede hacerlo, y padecerá así el trastorno coagulatorio. No obstante, la enfermedad de von Willebrand afecta por igual a hombres y mujeres. También puede darse el caso de que la hemofilia aparezca cuando no hay antecedentes familiares, es decir, no por transmisión genética sino de forma espontánea, por mutación de novo de los genes; esto sucede en alrededor de un tercio de los casos detectados.
Los afectados de hemofilia padecen frecuentemente una particular problemática psicosocial, tanto en la aceptación, enfrentamiento, tratamiento y autocontrol de su enfermedad como en lo que se refiere a sus relaciones familiares y sociales, con frecuencia mediatizadas por tal circunstancia. Así, en este trabajo se expone una propuesta de intervención, desde el punto de vista bio-psico-social, para lograr afrontar la enfermedad de manera efectiva y mejorar la calidad de vida en los afectados.
La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. En los Estados Unidos hay aproximadamente 18,000 personas con hemofilia. Todos los años, aproximadamente 400 bebés nacen con el trastorno. La hemofilia suele ocurrir en hombres (con muy raras excepciones).
La hemofilia no es una enfermedad única, sino un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas por mutación genética espontánea. El elemento común es un funcionamiento deficiente de uno o más factores de coagulación de la sangre; siendo las más frecuentes las deficiencias en el factor VIII (hemofilia A) y en el factor IX (hemofilia B o enfermedad de Christmas). Además, se han identificado otros desórdenes de la coagulación sanguínea relacionados con los factores que se suelen englobar igualmente bajo el nombre genérico de coagulopatías, aunque siguen patrones distintos a la hemofilia A y B. Entre éstos, el desorden más frecuente es la enfermedad de von Willebrand, cuya causa es una deficiencia en la proteína llamada factor de von Willebrand (vWf), que estabiliza el factor VIII y forma parte de la adhesión de las plaquetas en los vasos
sanguíneos dañados.
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